Investigadores de institutos de todo el mundo trabajaron juntos en el proyecto. En Alemania participó Diego Sepúlveda Valla del Instituto de Neuropatología del Hospital Universitario Hamburg-Eppendorf (UKE). Sepúlveda Vala explicó que «el efecto protector de la mutación genética fue particularmente fuerte en una región clave del cerebro para los procesos de aprendizaje y memoria, en las que las neuronas suelen ser las primeras en dañarse durante la enfermedad de Alzheimer». Ahora se está realizando un estudio sobre si se puede utilizar el conocimiento sobre la mutación en un enfoque terapéutico contra la enfermedad de Alzheimer y cómo se puede utilizar.

Ya se había investigado un caso de enfermedad similar en 2019. Aquí, se identificó una variante genética en otra proteína que era responsable de la lenta progresión de la enfermedad. “El hecho de que haya un segundo caso con una variante genética protectora además del caso reportado en 2019 sugiere que puede haber más personas portadoras de mutaciones que pueden proteger contra esta enfermedad”, dijo el investigador de la UKE.

La enfermedad de Alzheimer conduce a la descomposición de las células nerviosas en el cerebro y, por lo tanto, a una disminución de las capacidades del paciente. El cuadro clínico incluye trastornos de la memoria, orientación, trastornos del habla, alteraciones del pensamiento y el juicio, así como cambios de personalidad.